【广东卫生在线】中山一院新研究！这种恶性肿瘤，可提早3个月发现复发转移

      骨肉瘤是在儿童和青少年中最常见的骨恶性肿瘤，患者的5年总体生存率约60-70%，一旦发生肿瘤转移，生存率则仅为20-30%。因此，想要及早调整治疗方案和改善患者预后，早期识别肿瘤复发和转移就成了关键。

      然而，尹军强教授介绍，骨肉瘤诊断领域一直缺乏普遍可靠的肿瘤标志物，传统的CT、MRI等影像检查也存在诊断不够灵敏和特异的问题。

      循环肿瘤DNA（ctDNA）监测是通过在患者的血液中检测肿瘤相关的DNA片段以了解肿瘤的状态和治疗反应的技术，可用于急性髓系白血病、肺癌和乳腺癌等肿瘤的MRD监测，具有较高的灵敏度和特异度。

      研究团队尝试利用这一技术特点，为骨肉瘤患者的精准治疗挖掘价值。他们通过研究83例骨肉瘤患者的全外显子测序数据发现，在治疗前后，采取“一人一策”的定制化ctDNA检测方式，结果ctDNA检测阳性及定量数据可反映患者治疗效果和病灶复发转移“痕迹”，对比影像学检查手段，将发现的时间平均提前92.6天。

      研究显示，ctDNA预测肿瘤复发转移的灵敏度和特异度分别是66.7%和95.1%，预测准确度高达90.0%。

      由于骨肉瘤多发于儿童和青少年，使用传统的CT影像检查存在着辐射累加的问题。

      《Nature Medicine》上有一篇研究文章，研究表明儿童 CT 检查会增加血液系统恶性肿瘤风险”，临床上，医生也担心有些孩子可能控制好骨肉瘤疾病，但复查监测的辐射量累加又导致其患上血液系统疾病，尹军强教授认为，ctDNA检测方式可以降低这方面的风险，只需要患者10毫升的血液即可更精准评估病情，为患者的监测和降级治疗也提供更便捷精准的依据。

      对于未来的应用展望，尹军强教授表示ctDNA检测可与影像学相结合，“比如将原来一年四次的CT检查，改为一年三次，逐步降低辐射量的累加。”